درمان ژن‌درمانی AMT-130 شرکت uniQure برای بیماری هانتینگتون داده‌های ۴ ساله کارآزمایی را ثبت کرد

شرکت هلندی بیوتکنولوژی uniQure نتایج بلندمدت پیگیری چهارساله کارآزمایی بالینی داروی ژن‌درمانی آزمایشی AMT-130 را در بیماران مبتلا به بیماری تخریب‌کننده عصبی هانتینگتون (Huntington's Disease) منتشر کرد. داروی AMT-130 با استفاده از ناقل ویروسی مرتبط با آدنو (AAV5) قطعات microRNA اختصاصی را مستقیماً به بافت جسم مخطط مغز وارد می‌کند تا بیان پروتئین سمی هانتینگتین جهش‌یافته را مهار کند. بر اساس داده‌های ارائه‌شده بر روی مقیاس رتبه‌بندی ترکیبی یکپارچه بیماری هانتینگتون (cUHDRS)، بیمارانی که دوز بالای این درمان ژنتیکی را دریافت کرده بودند، در ۲۴ تا ۳۶ ماه نخست شواهد بارزی از کند شدن پیشرفت بیماری نسبت به سیر طبیعی کنترل نشان دادند. با این حال، در پایان سال چهارم، شدت اثر بازدارندگی درمان بر پیشرفت علائم بالینی تا حدی تعدیل شد و به حد معناداری آماری کامل نرسید. مدیران علمی uniQure اظهار داشتند که داده‌های نشانگر زیستی مایع مغزی-نخاعی (NfL) کاهش مداوم تخریب سلول‌های عصبی را در بیماران نشان می‌دهد و درمان یک‌باره توانسته است افت عملکردی را در بخش عمده‌ای از بیماران نسبت به روند تخریب طبیعی کنترل شده نگه دارد. این دارو از نظر ایمنی نیز به خوبی تحمل شده است. این شرکت اعلام کرد که به رایزنی‌های فشرده با سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) و آژانس دارویی اروپا ادامه خواهد داد تا چارچوب طراحی کارآزمایی محوری نهایی فاز ۳ را بر اساس جمعیت‌های هدف مشخص و شاخص‌های دقیق‌تر ارزیابی بالینی تدوین نماید. علاوه بر این، کارشناسان و تحلیل‌گران حوزه سلامت تأکید کرده‌اند که تداوم ارزیابی‌های بالینی، انتشار شواهد دنیای واقعی و همکاری مستمر میان نهادهای ناظر و تولیدکنندگان، ضامن اصلی ارتقای استانداردهای درمانی و تضمین دسترسی پایدار بیماران به مراقبت‌های دارویی مدرن خواهد بود.