سازمان FDA داروی Emcitate را به عنوان نخستین درمان اختصاصی کمبود MCT8 تأیید کرد

سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) داروی تیراتریکول با نام تجاری Emcitate را به عنوان نخستین درمان دارویی اختصاصی برای بیماران مبتلا به کمبود ناقل منوآمینو دی‌کربوکسیلات تیروئیدی نوع ۸ (MCT8 Deficiency) تأیید کرد. این بیماری ژنتیکی بسیار نادر وابسته به کروموزوم X که به عنوان سندرم آلن-هرندون-دادلی (Allan-Herndon-Dudley syndrome) نیز شناخته می‌شود، باعث اختلال شدید در تکامل عصبی، ناتوانی ذهنی و اختلالات حرکتی پیشرونده در کودکان پسر می‌گردد. در افراد مبتلا به این نقص ژنتیکی، هورمون‌های تیروئیدی طبیعی توانایی عبور از سد خونی-مغزی را از دست می‌دهند و بافت‌های مغزی دچار هیپوتیروئیدیسم شدید می‌شوند، در حالی که تجمع این هورمون‌ها در بافت‌های محیطی موجب بروز وضعیت پرکاری تیروئید (تیروتوکسیکوز شدید)، آتروفی عضلانی پیشرونده و نارسایی قلبی می‌گردد. داروی Emcitate به عنوان یک آنالوگ ساختاری هورمون تیروئید عمل می‌کند که بدون نیاز به ناقل MCT8 از سد خونی-مغزی عبور کرده و فرآیندهای حیاتی متابولیسم سلول‌های عصبی را فعال می‌سازد. نتایج کارآزمایی‌های بالینی بین‌المللی نشان داد که درمان با Emcitate منجر به بهبود معنادار پارامترهای همودینامیک قلبی، کاهش ضربان قلب به محدوده طبیعی، افزایش وزن‌گیری مناسب و بهبود نسبی شاخص‌های تکاملی حرکتی در نوزادان و کودکان خردسال شده است. این تأییدیه تاریخی پس از دهه‌ها فقدان هرگونه داروی هدفمند، امیدهای تازه‌ای برای خانواده‌ها و مراقبان این بیماران نادر به ارمغان آورده است. سازمان FDA تأکید کرده است که بیماران مصرف‌کننده این فرآورده باید تحت پایش منظم سطح هورمون‌های تیروئیدی سرم، ارزیابی عملکردهای کبدی و کلیوی و معاینات دوره‌ای عصب‌شناختی قرار گیرند. این دارو با دریافت امتیاز بررسی اولویت‌دار و عنوان داروی یتیم مجوز گرفته و شرکت داروسازی توسعه‌دهنده موظف است داده‌های ایمنی درازمدت بیماران را در قالب ثبت رجیستری بین‌المللی جمع‌آوری و به نهادهای ناظر تحویل دهد.