سازمان FDA داروی Emcitate را به عنوان نخستین درمان کمبود MCT8 تأیید کرد

سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) داروی تجویزی Emcitate (با نام ژنریک tiratricol) را برای درمان تیروتوکسیکوز محیطی در بیماران مبتلا به کمبود پروتئین ناقل منوکربوکسیلات ۸ (MCT8) که با عنوان «سندرم آلن-هرندون-دادلی» (Allan-Herndon-Dudley syndrome) نیز شناخته می‌شود، به طور رسمی تأیید کرد. این تاییدیه به عنوان نخستین گزینه درمانی هدفمند برای مدیریت عوارض این بیماری نادر و ناتوان‌کننده ژنتیکی در تاریخ پزشکی ثبت شده است. کمبود MCT8 یک بیماری وابسته به کروموزوم X است که عمدتاً پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد و ناشی از جهش در ژن SLC16A2 است. این ناقل در حالت طبیعی مسئول انتقال هورمون‌های تیروئیدی به ویژه تری‌یدوتیرونین (T3) به داخل سلول‌های عصبی و سیستم عصبی مرکزی است. با اختلال در عملکرد این پروتئین، مغز با کمبود شدید هورمون تیروئید مواجه شده و تکامل عصبی بیمار متوقف می‌شود، در حالی که سطوح خونی هورمون T3 به شدت بالا رفته و باعث ایجاد تیروتوکسیکوز محیطی، افزایش ضربان قلب، تخریب عضلانی، اختلال متابولیک و فشار شدید بر سیستم قلبی‌عروقی می‌شود. داروی Emcitate که توسط شرکت داروسازی سوئدی Egetis Therapeutics توسعه یافته است، یک آگونیست گیرنده هورمون تیروئید محسوب می‌شود که برخلاف هورمون‌های طبیعی تیروئید، برای ورود به سلول‌ها نیازی به ناقل MCT8 ندارد. مکانیسم عملکرد این دارو به گونه‌ای است که با فعال‌سازی بازخورد منفی در محور هیپوتالاموس-هیپوفیز-تیروئید، ترشح بیش از حد هورمون T3 را مهار کرده و غلظت بالای آن را در خون بیماران کاهش می‌دهد، در نتیجه بار عوارض متابولیک و قلبی تیروتوکسیکوز محیطی به طور چشمگیری تخفیف می‌یابد. تأییدیه FDA بر پایه نتایج کارآزمایی‌های بالینی بین‌المللی از جمله مطالعه فاز ۳ تصادفی‌سازی‌شده و کنترل‌شده با دارونما (ReTRIACt با شناسه NCT05579327) و داده‌های پیگیری بلندمدت بالینی استوار است. در این مطالعات نشان داده شد که مصرف خوراکی tiratricol به صورت سوسپانسیون روزانه، منجر به نرمال‌سازی پایدار غلظت T3 سرم و بهبود شاخص‌های متابولیک و قلبی‌عروقی در گروه‌های سنی مختلف از نوزادان تا بزرگسالان می‌شود. شایع‌ترین عوارض گزارش‌شده شامل اسهال، استفراغ، تعریق و بثورات جلدی بوده که عموماً خفیف تا متوسط ارزیابی شده‌اند.