سازمان SFDA عربستان به داروی Venglustat شرکت Sanofi عنوان درمان پیشگام اعطا کرد

سازمان غذا و داروی عربستان سعودی (SFDA) عنوان درمان پیشگام (Breakthrough Therapy Designation) را به داروی خوراکی تحقیقاتی Inplyra با مولکول فعال Venglustat محصول شرکت داروسازی چندملیتی Sanofi برای درمان بیماران ۲ سال به بالا مبتلا به بیماری نادر ژنتیکی گوشه نوع ۳ (Gaucher Disease Type 3) اعطا کرد. بیماری گوشه نوع ۳ یک اختلال نادر متابولیک و ذخیره لیزوزومی ارثی است که علاوه بر عوارض سیستمیک نظیر بزرگی کبد و طحال، ترومبوسیتوپنی و درگیری‌های شدید استخوانی، با پیشرفت تدریجی علائم عصبی و آسیب ساختاری مغز همراه است. در حال حاضر درمان‌های استاندارد آنزیمی جایگزین (ERT) به دلیل وزن مولکولی بالا و عدم توانایی عبور از سد خونی-مغزی، در درمان اختلالات نورولوژیک این بیماری ناتوان هستند و کنترل تظاهرات پیشرونده عصبی یکی از بزرگ‌ترین چالش‌های بالینی محسوب می‌شود. داروی Venglustat یک مهارکننده خوراکی نوین و نفوذپذیر به سیستم عصبی مرکزی از آنزیم گلوکوزیل‌سرامید سنتاز (GCS) است که تولید سوبستراهای گلیکواسفنگولیپیدی بیماری‌زا را در بافت‌های مختلف و سیستم عصبی مهار می‌کند. این دارو به عنوان درمان طولانی‌مدت مکمل برای حفظ پایداری سیستمیک حاصل از درمان آنزیمی و جلوگیری از تخریب نورون‌ها در این گروه از بیماران طراحی شده است. کارآزمایی‌های بالینی نشان داده‌اند که مصرف خوراکی این مولکول می‌تواند سطح متابولیت‌های سمی را در مایع مغزی‌نخاعی کاهش دهد. اعطای عنوان داروی پیشگام توسط رگولاتوری دارویی SFDA به Sanofi این امکان را فراهم می‌سازد که فرآیند ارزیابی پرونده دارویی و دسترسی بیماران مبتلا به این بیماری ژنتیکی سخت‌درمان تسریع شود و جلسات مشاوره‌ای اولویت‌دار جهت نهایی‌سازی فازهای بالینی برگزار گردد. این تصمیم گامی امیدبخش برای جامعه بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر متابولیک در سطح منطقه به شمار می‌رود و مسیر توسعه درمان‌های تخصصی اعصاب را هموارتر می‌سازد.