سازمان FDA نخستین درمان GSDIa را تأیید کرد

سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) داروی ژن‌درمانی تحول‌آفرین جِنگِلایکُس (Genglycos) ساخت شرکت زیست‌دارویی آلتراجنیکس (Ultragenyx) را برای درمان بزرگسالان و کودکان ۸ سال به بالا مبتلا به بیماری ذخیره گلیکوژن نوع Ia (GSDIa) تأیید کرد. این فرآورده نخستین درمان تاییدشده در تاریخ پزشکی برای این اختلال متابولیک مادرزادی و کشنده به شمار می‌رود و مسیر درمان اختلالات ژنتیکی کبد را دگرگون ساخته است. بیماری GSDIa ناشی از جهش ارثی و کمبود شدید آنزیم گلوکز-۶-فسفاتاز (G6PC) در سلول‌های کبدی است که مانع از تبدیل گلیکوژن ذخیره‌شده و پیش‌سازهای نئوگلوکوژنز به گلوکز آزاد می‌شود. بیماران همواره در معرض افت‌های شدید و مرگبار قند خون (هیپوگلیسمی) قرار دارند و تا پیش از این، تنها راه زنده‌ماندن آن‌ها مصرف شبانه‌روزی و بدون وقفه نشاسته ذرت خام در هر چند ساعت یک‌بار برای حفظ حداقلی قند خون بود. داروی جنگلایکُس یک ژن‌درمانی تک‌نوبتی مبتنی بر وکتور ویروسی AAV8 است که نسخه سالم ژن G6PC را مستقیماً به سلول‌های کبدی تحویل می‌دهد. نتایج کارآزمایی‌های بالینی نشان داد که این ژن‌درمانی تک‌نوبتی با بازگرداندن فعالیت آنزیمی پایدار، نیاز بیماران به مصرف طاقت‌فرسای نشاسته ذرت را به شدت کاهش داده و قند خون را در محدوده نرمال تثبیت می‌کند. تأیید این درمان پیشگامانه توسط FDA نه تنها بیماران را از خطر تشنج‌های هیپوگلیسمیک نجات می‌دهد، بلکه نقطه عطفی در پزشکی ژنتیک و درمان قطعی نقایص مادرزادی متابولیسم محسوب می‌شود. ژن‌درمانی هدفمند با وکتورهای ویروسی به عنوان یک پارادایم نوین، کیفیت زندگی کودکان مبتلا به بیماری‌های متابولیک کبدی را به کلی متحول ساخته و آن‌ها را به سوی یک زندگی طبیعی رهنمون می‌شود. این اقدام و پیگیری‌های نظارتی مستمر نشان‌دهنده تعهد عمیق سیاست‌گذاران و نهادهای سلامت به پایداری چرخه درمان، ارتقای عدالت در سلامت و تضمین دسترسی به موقع و ایمن کلیه بیماران به داروهای حیاتی و مراقبت‌های استاندارد پزشکی است.