تأییدیه آژانس EMA برای داروی کم‌کاربرد Nezglyal در درمان بیماری نادر آدرنولکودیستروفی

آژانس دارویی اروپا (EMA) مجوز بازاریابی داروی Nezglyal با ماده موثره leriglitazone را به عنوان یک داروی اورفان (بیماری‌های نادر) برای درمان مردان بزرگسال مبتلا به آدرنومیلونوپاتی (AMN) صادر کرد. آدرنومیلونوپاتی شایع‌ترین فنوتیپ بیماری ژنتیکی وابسته به کروموزوم ایکس موسوم به آدرنولکودیستروفی (X-ALD) است که سیستم عصبی مرکزی، نخاع و اعصاب محیطی را درگیر کرده و باعث پاراپارزی اسپاستیک پیشرونده، اختلال تعادل شدید، بی‌اختیاری ادراری و افت کیفیت زندگی در بیماران می‌شود. ماده موثره leriglitazone یک آگونیست جدید و اختصاصی گیرنده فعال‌شده با تکثیرکننده پراکسی‌زوم گاما (PPARγ) است که توانایی فوق‌العاده‌ای در عبور از سد خونی-مغزی (BBB) و نفوذ به بافت نخاع دارد. این مولکول نوآورانه با تنظیم بیان ژن‌های کلیدی در متابولیسم چربی‌ها، مهار استرس اکسیداتیو، حفاظت از غلاف میلین و احیای عملکرد میتوکندریایی، تخریب پیشرونده نورون‌ها را که ناشی از تجمع سمی اسیدهای چرب زنجیره بسیار بلند (VLCFA) در سلول‌ها است، به طور موثری مهار می‌کند. کارآزمایی‌های بالینی کنترل‌شده فاز ۲ و ۳ نشان داده‌اند که داروی خوراکی Nezglyal می‌تواند سرعت پیشرفت ناتوانی‌های حرکتی را به میزان معناداری کاهش داده و روند تحلیل رفتن ساختار نخاع را در بیماران مبتلا به AMN متوقف یا کند نماید. پیش از دستیابی به این تأییدیه تاریخی، هیچ درمان دارویی اختصاصی و تاییدشده‌ای برای مدیریت این ناتوانی عصبی مزمن در مردان بالغ وجود نداشت و رویکردهای درمانی صرفاً به مراقبت‌های تسکینی، فیزیوتراپی و مدیریت علائم محدود می‌شد. بر اساس ارزیابی‌های جامع کمیته داروهای انسانی (CHMP)، داروی Nezglyal به صورت خوراکی یک‌بار در روز تجویز می‌شود و پروفایل ایمنی قابل تحملی دارد، هرچند نظارت دوره‌ای بر وزن بدن، علائم احتباس مایعات و تست‌های عملکرد آنزیم‌های کبدی برای بیماران تحت درمان توصیه شده است. این تأییدیه امیدهای تازه‌ای برای هزاران خانواده و بیمار مبتلا به نقایص متابولیک نادر ژنتیکی در سراسر اروپا و جهان به همراه آورده است.